“Fenilalanin” isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesi ile ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütülüyordu.
Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Türkiye genelinde yapılıyor.
Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.
RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, fenilketonüri için doğumdan sonraki 3-5. günlerde bebekten topuk kanı alınmasının gerekli olduğunu belirterek, “Hastalığın bulunup bulunmadığının tespiti için bebeğin birkaç gün anne sütüyle beslenmesi lazım” dedi.
Fenilketonürinin doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti verdiğini, bu hastalığa sahip bebeklerin oturamadığını, başlarını tutamadığını ve yürüyemediğini anlatan Özdemir, “Eğer uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebilir. Böylece, Özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir” dedi.
Fenilketonürinin Türkiye’de her 5 bin bebekten birinde görüldüğünü, bu oranın dünya genelinden yüksek olduğunu belirten Özdemir, akraba evliliklerinin bu oranın yüksekliğinde rol oynadığını söyledi.
DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal hipotiroidinin, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati çeken Özdemir, bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye’de 2 binde bir olduğunu bildirdi.
Özdemir, ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğunu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğunu söyledi.
Geçen yıl topuktan alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taramasından geçirildiğini belirten Özdemir, bu bebeklerden 246’sında fenilketonüri, 706’sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini bildirdi.
Özdemir, sonuçların ilgili il sağlık müdürlüğüne iletilerek hemen uygun tedaviye başlanmasının sağlandığını belirtti.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ
Özdemir, yenidoğan tarama programına, bu yıl içinde biyotinidaz eksikliği taramasının da ekleneceğini bildirdi.
Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde, duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görüldüğünü ifade eden Özdemir, bu bebeklerin ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya olduklarını anlattı.
Hastalığa dünyada 100-200 binde bir, Türkiye’de ise 11-13 binde bir rastlandığını belirten Özdemir, “Bunun tedavisi de çok kolay. Tanı konulan bebeğe biyotin vitamini verilerek bir hayat kurtarılabiliyor” dedi.
