ANKARA - AÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı doktorlarından Mustafa Tekin, başkanlığını yürüttüğü ekibin, 6 yıldır Türkiye’de işitme kayıplarının genetik nedenlerini araştırdıklarını bildirdi. Çalışmanın AÜ, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendiğini kaydeden Tekin, çalışmalarında Türkiye’nin değişik bölgelerinden yüzlerce işitme engelli birey ve ailesinde genetik faktörleri araştırdıklarını söyledi.
Tekin, çalışmalarının, Türkiye’deki işitme engellilerin yaklaşık yüzde 70’inde genetik faktörlerin sorumlu olduğunu gösterdiğini belirterek, şöyle devam etti: “Belirlenen genetik faktörler bölgesel farklılıklar göstermekteydi. Akraba evliliği ve işitme engellilerin eş tercihleri genetik faktörlerin dağılımını etkilemekteydi. Normal işitme ve denge yüzlerce genin sağlıklı çalışması ve birbiriyle normal etkileşimiyle sağlanmaktadır. Bu genlerden herhangi birindeki değişiklikler işitme kaybına yol açabilir.”
EMBRİYODA ORTAYA ÇIKIYOR Tekin, yapılan çalışmalar sonucunda işitme engelli hastaların küçük bir kısmında, bu gende anne ve babadan geçen değişiklikler olduğunun saptandığını ifade ederek, şöyle dedi: “DNA değişiklikleri saptanan işitme engellilerde iç kulakta normalde bulunması gereken işitme ve denge organları hiç gelişmemişti. Çalışmanın sonuçları bu genin kodladığı proteinin insan embryosunda iç kulağın gelişimi için yeri doldurulamaz olduğunu göstermektedir. Bugüne kadar çalışılan diğer canlılarda ise bu gende değişiklikler olduğunda iç kulak oluşabilmektedir.”
Araştırmanın sonuçlarının bu yıl içinde önemli bir insan genetiği dergisinde yayınlandığını bildiren Tekin, şunları kaydetti: “Çalışma, başından sonuna kadar Türkiye’de yapılan ve bir insan hastalığına yol açan yeni bir genin tanımlandığı az sayıdaki araştırmadan birisidir. Araştırmanın sonuçlarının yayınlandıktan sonra bulunan genetik değişikliklerin insanlarda oluşturduğu bulgular da yeni bir sendrom olarak kabul edildi ve tüm sendromların kataloglandığı ‘Mendelian Inheritance in Man’ adlı katalogda yeni bir numara ile özetlendi. Bu çalışmanın sonuçları insanlarda iç kulağın gelişiminin aydınlatılması yolunda önemli ilerleme sağlamıştır.”
